DUBBI E PERPLESSITÀ SUL NUOVO STRUMENTO PER LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO AUTISTICO

Sono in vacanza, il tempo non favorisce una bella e sana nuotata, e quasi per caso ho iniziato a leggere un po' di materiale prodotto dall'Istituto Superiore della Sanità che riguarda la diagnosi precoce all‘autismo . È un "progetto" particolarmente articolato ma l'area che m'interessa è la valutazione al rischio autismo da 0 a 12 mesi. L'iniziativa, prevede il coinvolgimento dei pediatri per l'intercettazione dei primi segnali di rischio durante il bilancio di salute. La prima cosa che mi chiedo è il numero di bilanci di salute che a memoria non sono molti: sono dieci in tutto e si svolgono in un arco di tempo compreso tra i primissimi mese di vita ed i tredici, quattordici anni. Poiché una valutazione del rischio autismo auspicabilmente dovrebbe essere fatta entro i primi 12 mesi, facendo due conti, significa che il pediatra ha a disposizione in tutto cinque incontri. Sulla base della mia esperienza , credo che il tempo a disposizione, concesso ai pediatri, può risultare pochino! Mosso da un ottimistico entusiasmo penso che si investa, allora, sulla durata di ogni singolo bilancio. Poi però ci ripenso: anche se durasse più di un ora , un'ora e mezzo, comunque non potrebbe mai essere sufficiente, questo tempo, per cogliere qualcosa di clinicamente rilevante. Da considerare, inoltre, che il pediatra, ammesso che abbia a disposizione un ora e mezzo, non è certamente (questo tempo) impiegato da lui esclusivamente per l'individuazione dei sintomi di un rischio autismo ma anche per fare altro. Detto ciò, tralasciando la questione tempo, mi pongo altre domande . La prima: quale strumento usa il pediatra per la rilevazione dei segni di un possibile disturbo? ( Non dimentichiamo che stiamo parlando di bambini molto piccoli che non hanno superato l'anno di vita). Leggo qua e là che l'Istituto Superiore della Sanità ha costruito uno strumento ( non ancora pubblicato) per la valutazione del rischio autistico. Mi chiedo a questo punto: uno strumento o per essere più preciso una scheda di valutazione presumibilmente è fatta di item , e quindi , ( domanda ) lo sguardo del pediatra dovrà, inevitabilmente, cadere su particolari disturbi neonatali predittivi al rischio autismo da essa indicati? Non è da sapere, però molto probabilmente è così! Allora, mi viene in mente che da più di un ventennio altri colleghi, di altri paesi del mondo hanno percorso questa strada, con ahimè scarsi risultati. Ad esempio in Francia si è investito molto sulla semeiotica ponendo una particolare attenzione ai seguenti disturbi che cerco brevemente di riassumere: - i sintomi psicomotori (disturbo del dialogo tonico [H. Wallon], assenza di anticipazione mimetica, fenomeno d'ipotonia o d'ipertonia paradossali: bambino "bambola di pezza", bambino"saponetta"); - i disturbi del sonno, tra cui la classica "insonnia allegra" o calma; - i disturbi delle grandi funzioni, di quella alimentare soprattutto, come per esempio certe anoressie primarie gravi; - i disturbi dello sguardo (persistenza anomala dello sguardo fisso nel vuoto o condotte di evitamento dello sguardo); - le anomalie del pianto (troppo monotono e non interazionale) o i sospetti di sordità; - le paure arcaiche che talvolta si organizzano in vere e proprie fobie massive e atipiche. Purtroppo (e ripeto purtroppo) nessuno di questi disturbi è di per sé specifico. Questa strada , individuata dai colleghi, come si può constatare, non offre molte garanzie (bisogna metterlo in conto) che utilizza per capirci la " semeiotica" - La semeiotica (dal greco σημεῖον, semèion, che significa "segno", e dal suffisso -iké, "relativo a") è la disciplina che studia i sintomi e i segni clinici-. Seconda domanda: se lo strumento (le schede di valutazione) risultasse fallimentare, tenendo conto dell'esperienza francese, cosa resta ai pediatri da usare? Purtroppo, soltanto il buon senso! Nonostante tutto, gli studi più recenti hanno dimostrato che la prevenzione si può fare ma certamente non attraverso l'analisi dei soli segni clinici. Allora, qual è la strada che non è stata considerata dall'Istituto Superiore della Sanità? La letteratura internazionale ci dice che alcuni segni rivelatori possono essere colti soltanto attraverso l'osservazione e l'uso di una " semeiotica interattiva" . Sembra una quisquilia ma l’introduzione del termine " interattivo" stravolge tutto, è di grande impatto, perché è riferibile contemporaneamente tanto al "cosa osservare" quanto a "come osservare". In sintesi ( interattivo) presuppone che il pediatra: 1. sappia leggere e interpretare cosa stia succedendo in hic et nunc tra madre e neonato ( in un tempo stabilito) 2. ad un certo punto, abbandoni una specifica impostazione o posizione (che sicuramente va bene per condurre una visita pediatrica) per utilizzarne un'altra che favorisca l'osservazione della relazione tra i due, madre/ neonato. Cosa significa assumere un'altra posizione non è possibile spiegarlo in poche righe ( richiederebbe un master) poiché la 'posizione da assumere' di cui parlo non è soltanto esterna. Come il lettore può immaginare, le cose sono complicate e le schede di valutazione, a questo punto, potrebbero non essere di piena utilità. L’istituto Superiore della Sanità però, se si ravvedesse, potrebbe investire, su ciò che chiamo "cambiamento di Setting" che è sicuramente più adeguato allo scopo, con tutto ciò che implica: a. Formazione all'osservazione; b. Attenzione alla lettura dei comportamenti interpersonali e , specificatamente, alle funzioni psichiche correlate e sottostanti "anomale". Tuttavia bisogna essere cauti, anche se si abbandonasse la scheda di valutazione, e si accettasse l'impostazione orientata alla lettura di una " semeiotica interattiva" , allo stato attuale, non c'è nessuna evidenza che si possa fare bene perché è veramente difficile fare previsioni circa le trattorie evolutive di sviluppo. La differenza , spesso, non è fatta dallo strumento, che comunque è indispensabile, ma dalle capacità del clinico. Un clinico che è stato prima di tutto formato all'osservazione infantile ( infant observation) e che ha poi maturato anni di esperienza sul campo e che ovviamente conosca la psicopatologia della prima infanzia può offrire maggiori garanzie . Non s'improvvisa in questo lavoro! Concludo con un altro tipo di previsione, purtroppo non riferibile all'autismo, ponendo l'attenzione, brevemente, ai rischi di tale iniziativa. Penso ai poveri amici pediatri ( che saluto) che saranno investiti di questo peso emotivo. Innanzitutto, introducendo la valutazione del rischio autistico nel bilancio di salute sono inevitabilmente loro che volente o dolente si accollano la responsabilità di un errore di valutazione , (sia che l'autismo c'è sia che non c'è) giusta o sbagliata. È facile che in entrambi i casi i genitori, arrabbiati , delusi, li riterranno responsabili e non è da escludere che fioccheranno azioni legali risarcitorie. Gli avvocati ci andranno a nozze. Tra l'altro c'è una sentenza della Corte di cassazione (sentenza numero 1511/2007), che sostiene ciò che prevedo e che recita: “poiché l’intervento del medico riguarda non tanto o non solo la fisicità del soggetto ma la persona nella sua integrità (si cura non la malattia ma il malato), è ragionevole ritenere che eventuali errori diagnostici compromettano, oltre alla salute fisica, l’equilibrio psichico della persona, specie se l’errore – come nel caso di specie – riguarda la diagnosi di malattie assai gravi e comunque in grado di pregiudicare grandemente la serenità del paziente”. E anche: “Peraltro, ad essere compromessa è non solo (o non tanto nel caso di specie, vista la tenera età in cui di solito viene eseguita la diagnosi di autismo) la sfera del paziente che ha subito l’errata diagnosi, ma anche (e talvolta soprattutto) quella dei suoi prossimi congiunti, che subiscono delle ripercussioni dirette sulla propria emotività.”(sentenza numero 14040/2013). Spero che le mie osservazioni vengano accolte (dalle persone interessate) in modo costruttive, in modo da avviare una proficua riflessione, e che non siano invece accolte in modo critico, considerato che non è nelle mie intenzioni. Buon proseguimento di vacanze!